Enfermedades hereditarias: qué son, tipos, características y ejemplos

Con el paso de los tiempos, ciencias como la medicina se han ido desarrollando progresivamente, algo que ha permitido que la esperanza de vida, la calidad de esta y el bienestar hayan ido incrementándose en gran medida.

Gracias a ello muchas de las enfermedades que antaño eran mortales hoy en día pueden tratarse con éxito, y en algunos casos incluso se ha logrado erradicar la enfermedad en sí. Sin embargo, aún existen diferentes tipos de enfermedades que siguen suponiendo un gran desafío para la medicina, como el SIDA, el cáncer o la diabetes.

Además de estos, existe un gran grupo de enfermedades que tiene que ver con los genes transmitidos por nuestros antepasados y para los que en su mayoría no existe una cura (si bien en ocasiones sí pueden hallarse tratamientos para disminuir o enlentecer los síntomas, o bien corregir, reducir o eliminar la afectación que provocan en el sujeto y su vida diaria). Estamos hablando del conjunto de las enfermedades hereditarias, un concepto sobre el que vamos reflexionar a lo largo de este artículo.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS: ¿QUÉ SON?

Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia, es decir de padres a hijos, a través de la transmisión de los genes que las provocan.

Así, se trata de enfermedades que surgen a nivel cromosómico, mitocondrial o mendeliano y que se deben a la existencia de mutaciones genéticas que proceden de nuestros antepasados. No siempre es necesario que uno de los padres manifieste el trastorno o enfermedad, dependiendo del tipo de herencia que se de: es posible que sea portador de un gen recesivo que en él o ella no desencadene la aparición de la enfermedad, pero esta puede llegar a desarrollarse en los descendientes.

Es importante tener en cuenta que enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias no son necesariamente sinónimas. Y es que aunque toda enfermedad hereditaria es genética, lo cierto es que la relación inversa no siempre tiene porqué darse: existen enfermedades genéticas que surgen de mutaciones de novo, espontáneas, que aparecen sin que existan antecedentes familiares.

Para que una enfermedad sea heredable es necesario que los genes y mutaciones vinculadas a su aparición deben estar presentes en las células germinales, es decir los espermatozoides y/o óvulos que van a formar parte del nuevo ser. En otro caso estaríamos ante una enfermedad genética pero no hereditaria.

TIPOS DE TRANSMISIÓN DE GENES

Para poder hablar y conocer el de dónde surgen las enfermedades hereditarias es necesario tener en cuenta los múltiples métodos de transmisión genética a partir de las cuales un gen mutado puede llegar a transmitirse. En este sentido, algunos de los principales modos de transmisión genética son los que siguen.

1. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Uno de los tipos de herencia principales y más conocidos es la herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación en uno de los cromosomas no sexuales o autosómicos. El gen dominante será aquel que se exprese siempre, con lo que en el caso de que exista una mutación en él vinculado a la aparición de una enfermedad esta va a expresarse y desarrollarse.

En este caso, existirá un 50% de posibilidades de que cada hijo que tenga la persona en cuestión manifiesta la enfermedad (dependiendo de quien herede el gen dominante). Puede tener penetrancia completa (un alelo domina sobre el otro) o incompleta (se heredan dos genes dominantes, siendo los rasgos heredados una mezcla de los que proceden de los padres).

2. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

La herencia autosómica recesiva es aquella que se produce cuando existe una mutación o alteración en un gen recesivo y este es transmitido a la nueva generación. Ahora bien, el hecho de que la alteración se encuentre en un gen recesivo implica que la enfermedad no se desarrollará a menos que exista en más de un alelo de un cromosoma, de tal manera que poseer una copia de dicho gen no implica que tenga que aparecer el trastorno.

Para que este se dé será necesario que ambos alelos de un gen presenten la mutación, es decir, que tanto padre como madre deben transmitir al menor una copia alterada del gen para que se desarrolle la enfermedad.

3. HERENCIA VINCULADA AL SEXO

Si bien para transmitirse tienen que integrarse en las células sexuales, muchas de las enfermedades hereditarias son autosómicas, es decir que la alteración está presente en alguno de los cromosomas no sexuales que se van a transmitir. Sin embargo otros trastornos se transmiten a través de las copias de los cromosomas sexuales, X o Y. Dado que sólo los varones a nivel genético portan cromosomas Y, si existe una alteración en este cromosoma únicamente podría transmitirse de padres a hijos varones.

En el caso de que la alteración se de en el cromosoma X, pueden transmitirse desde ambos progenitores a los hijos independientemente de su sexo.

4. HERENCIA POLIGÉNICA

Los dos anteriores tipos de herencia genética son monogénicos, es decir dependen de un único gen. Sin embargo, con frecuencia existen múltiples genes vinculados a la aparición de una enfermedad. En este caso estaremos hablando de una herencia poligénica.

5. HERENCIA MITOCONDRIAL

Aunque no resultan tan conocidas ni habituales como las anteriores, existen diversas enfermedades y trastornos hereditarios que no proceden del ADN presente en los cromosomas, sino que su origen se encuentra en los orgánulos conocidos como mitocondrias. En estas estructuras podemos encontrar también ADN, si bien en este caso procede exclusivamente de la madre.

Ejemplos de enfermedades hereditarias

Son muchas las enfermedades hereditarias que existen, siendo posible encontrar miles de ellas. Sin embargo, de cara a poner cara y nombre a algunas enfermedades hereditarias, a continuación os dejamos con un total de una docena de ejemplos (algunas de ellas muy conocidas).

1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington, anteriormente conocida como Corea de Huntington, es una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante de penetrancia completa.

Esta enfermedad se caracteriza por una neurodegeneración progresiva que provoca entre otros síntomas alteraciones del movimiento (destacando el movimiento coreico que realizan debido a la contracción involuntaria de los músculos al moverse), así como una profunda alteración de las funciones cognitivas y muy especialmente de las funciones ejecutivas, las cuales van empeorando con el paso del tiempo.

2. HEMOFILIA

Esta peligrosa enfermedad, que se caracteriza por la dificultad en la coagulación de la sangre y que provoca sangrados profusos e ininterrumpidos que pueden poner en peligro la vida si no se frenan, también es una enfermedad hereditaria. Concretamente su forma más habitual, la hemofilia tipo A, es una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales (concretamente ligada al cromosoma X) y se transmite de forma recesiva. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad que es sufrida casi exclusivamente por varones, ya que las mujeres poseen dos copias del cromosoma X de tal manera que se dificulta su aparición.

3. ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno de origen genético que se caracteriza por causar alteraciones en la formación de cartílago y del hueso, siendo la principal causa de enanismo.

Aunque en la mayoría de los casos (alrededor del 80%) estamos ante mutaciones espontáneas, en un 20% de ellos se observa la presencia de antecedentes familiares de los cuales se ha heredado la mutación. En estos casos se observa un patrón autosómico dominante, en la que una sola copa del gen mutado puede llevar a provocar la enfermedad (si uno de los padres lo padece, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de manifestar acondroplasia). Los principales genes asociados son G1138A y G1138C.

4. HEMOFILIA

Esta peligrosa enfermedad, que se caracteriza por la dificultad en la coagulación de la sangre y que provoca sangrados profusos e ininterrumpidos que pueden poner en peligro la vida si no se frenan, también es una enfermedad hereditaria. Concretamente su forma más habitual, la hemofilia tipo A, es una enfermedad ligada a los cromosomas sexuales (concretamente ligada al cromosoma X) y se transmite de forma recesiva. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad que es sufrida casi exclusivamente por varones, ya que las mujeres poseen dos copias del cromosoma X de tal manera que se dificulta su aparición.

5. ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un trastorno de origen genético que se caracteriza por causar alteraciones en la formación de cartílago y del hueso, siendo la principal causa de enanismo.

Aunque en la mayoría de los casos (alrededor del 80%) estamos ante mutaciones espontáneas, en un 20% de ellos se observa la presencia de antecedentes familiares de los cuales se ha heredado la mutación. En estos casos se observa un patrón autosómico dominante, en la que una sola copa del gen mutado puede llevar a provocar la enfermedad (si uno de los padres lo padece, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de manifestar acondroplasia). Los principales genes asociados son G1138A y G1138C.